Aplasia cutis
Aplasia cutis er en medfødt defekt i hud, knogle og/eller dura i hovedbundens hjørne, der spænder fra et mindre hudområde uden hårsække til et omfattende sår i hovedbunden med blotlagt hjerne. Aplasia cutis kan være en isoleret defekt eller en del af et syndrom.
Behandlingen afhænger i høj grad af defektens omfang. Hvis kirurgi er nødvendig, skal man være opmærksom på unormal vaskulær perfusion i hovedbunden, hvilket gør rotationsflapper upålidelige.
Kraniofaciale kløfter
Kraniofaciale kløfter viser sig i mange forskellige former, fra milde til meget alvorlige. De er kendetegnet ved underudviklede dele af ansigtet, der matcher områderne med fusion under embryogenesen, hvor flere typer væv (knogle, brusk, tænder, tårekanaler, muskler og/eller hud) er hypoplastiske eller mangler. Derudover kan encephaloceler være en del af lidelsen.
De berørte områder har normalt ikke en normal vækst, og dette kan forårsage en forværring af ansigtets asymmetri og behovet for gentagen kirurgisk korrektion over årene.
Midtlinjekløfter
Det berørte område er placeret i ansigtets midterlinje, enten frontalt, frontonasalt, nasalt eller, meget sjældent, mandibulart. For nogle af disse lidelser kan der findes en genetisk årsag.
Skrå kløfter
Det berørte område er placeret i ansigtets laterale dele, enten fronto-orbital, orbitonasomaxillar eller nasomaxillar. En kombination af forskellige kløfter kan også forekomme. Generelt er der ikke fundet nogen genetisk årsag.
Symptomerne og konsekvenserne af ansigtsspalter afhænger i høj grad af det berørte område. Funktionen og væksten af det berørte område vil være mindre god. Hovedproblemet med disse tilstande er, at væksten af de berørte områder i ansigtet ikke forløber normalt. Som følge heraf kan ansigtets asymmetri øges, efterhånden som barnet bliver ældre. Som følge heraf er flere operationer nødvendige i alderen 0 til 18 år.
Kraniofacial mikrosomi (CFM)
Kraniofacial mikrosomi (CFM) er også kendt som mikrofacial mikrosomi . Hypoplasi af normalt den ene side af ansigtet (10% bilateral præsentation), hypoplasi af mandibula, en afbøjet hage mod den berørte side, svaghed i ansigtsnerven, bløddelsdefekt, mikroti eller mindre øredeformitet. Goldenhars syndrom ligner kraniofacial mikrosomi i kombination med epibulbær dermoid og cervikale columna-anomalier.
Patienter med en alvorlig præsentation kan være i risiko for vejrtrækningsforstyrrelser og bør screenes for dette med en søvnundersøgelse.
Samlet set forværres den præsenterede ansigtsasymmetri ikke med tiden. De fleste kirurger har en tendens til at udsætte kirurgisk korrektion af mandibula for at undgå skader på tandknopperne og forhindre gentagen kirurgi. Fra 16-18-årsalderen kan en endelig korrektion af kæberne overvejes, og denne behandling involverer også intensiv behandling af ortodontisten
Eksperter fra ERN CRANIO-netværket har udviklet en europæisk retningslinje for behandling af CFM-patienter.
CFM-retningslinje for professionelle
En patienttilpasset version af den professionelle europæiske retningslinje er også blevet udviklet inden for ERN CRANIO.
CFM-retningslinje for patienter og familier
Encephalocele
Encephaloceles er en defekt i kraniets og/eller ansigtets knogle med herniering af (unormalt) hjernevæv, undertiden kombineret med en sjælden ansigtsspalte.
Frontale encephaloceler
Kraniefefekten kan være placeret på stedet for pandeknoglerne, orbita eller næsebenet.
Basale encephaloceler
Kranidefekten er placeret ved den forreste kraniebund og præsenterer sig normalt med en ganespalte og en masse (encephalocelen) mellem ganehylderne, ved siden af hypertelorisme med eller uden en bifid næse og en median læbespalte.
Ansigtsdysostose
Facial dysostose beskriver et sæt af klinisk og ætiologisk heterogene medfødte kraniofaciale anomalier. Disse lidelser opstår som følge af unormal udvikling af den første og anden faryngeale bue og deres afledte dele under embryogenesen.
Disse lidelser er stærkt relateret til vejrtrækningsproblemer, og det nyfødte barn bør screenes med en søvnundersøgelse. Generelt er det primære obstruktionssted ved tungebasen. Når et barn også har ganespalte, kan kirurgisk lukning af ganen forværre vejrtrækningsproblemerne betydeligt. Før man udfører denne kirurgiske procedure, skal man være sikker på, at vejrtrækningen ikke bliver blokeret. Dette kan gøres ved at udføre en søvnundersøgelse natten over, hvor barnet bærer en ganespalte, der efterligner en lukket gane.
Vejrtrækningsproblemer aftager typisk ikke med tiden ved ansigtsdysostose, men kræver behandling. Dette kan enten være støttende foranstaltninger såsom ilt om natten eller CPAP, men det kan også kræve kirurgiske indgreb som trakeostomi ved alvorlig obstrueret vejrtrækning og mandibulær distraktion.
Treacher Collins
Symmetriske ansigtsanomalier: Hypoplasi af infraorbitalrand og zygomatisk bue, kolobom i øjenlågene, lav position af laterale canthi, entropion, mikroti, døvhed, hypoplasi i mandibula, åndedræts- og spisevanskeligheder. Ofte samtidig forekomst af ganespalte.
Nager syndrom
Ligner Treacher Collins syndrom, kombineret med hypoplasi af tommelfingrene.
Miller syndrom
Ansigtstrækkene ligner Treacher Collins syndrom.
Burn-McKeown
Symmetrisk af asymmetriske ansigtsanomalier, choanal atresi.
Ansigtsnerveparese
Ansigtsnerveparese beskrives som svaghed eller total lammelse af en eller flere grene af ansigtsnerven.
Dette problem kan opstå som en del af kraniofacial mikrosomi eller for eksempel som en del af Möbius syndrom.
Præsentationen kan være meget mild, kun med svaghed i den mandibulære gren, hvilket resulterer i en let asymmetrisk mund ved gråd, eller fuldstændig defekt med fuldstændig fravær af nervens motoriske funktion. Dette kan resultere i en lav position af øjenbrynet med manglende evne til at hæve det, manglende evne til at lukke øjenlågene og savlen på grund af manglende muskelfunktion i munden.
Der findes adskillige kirurgiske muligheder, alt afhængigt af tilstandens sværhedsgrad.
Fiberdysplasi
Fiberdysplasi er karakteriseret som en sygdom med knogleovervækst, ofte med ukendt årsag. Overvæksten af knoglerne bliver normalt tydelig i slutningen af barndommen, og progressionen stopper i voksenalderen. Det berørte område kan være ret begrænset i størrelse eller omfattende. Afhængigt af det berørte områdes omfang og de funktionelle problemer, det forårsager, overvejes kirurgisk behandling oftest, når sygdommens progression er stoppet. Medicinsk behandling tidligt kan være en mulighed, hvilket skal afgøres af endokrinologer.
Informative videoer fra Microtia
Mikroti
Mikroti er karakteriseret ved underudvikling af (en del af) det ydre øre uden andre kraniofaciale anomalier.
En væsentlig del af screeningen af et barn med en medfødt lidelse i det ydre øre er en hørescreening. Samarbejde mellem øre-næse-hals-lægerne og den rekonstruktive kirurg er afgørende i forbindelse med planlægningen af en rekonstruktion af det ydre øre og et implanteret høreapparat, så disse to procedurer ikke vil gribe ind i hinanden.
En form for mikroti er anoti , som er karakteriseret ved fraværet af det ydre øre uden at andre kraniofaciale anomalier er til stede.
Neurofibromatose
Neurofibromatose er karakteriseret ved overvækst af nervevæv, som også påvirker huden. Sygdommen kan være begrænset til et relativt lille område eller kan forekomme generaliseret. I det kraniofaciale område kan neurofibromatose have en betydelig effekt på synet, ansigtets motoriske funktion og det æstetiske aspekt. Kirurgiske indgreb fokuserer på at genoprette funktion og æstetik, men recidiv af neurofibromatose forventes, hvilket kræver gentagne indgreb.
Informative videoer om neurofibromatose
Kraniofacial kirurgi for neurofibromatose
Kraniofacial kirurgi for neurofibromatose
Blødtvævskirurgi for neurofibromatose
Tungeanomalier
En lidelse, der falder ind under tungeanomalier, er Beckwith Wiedemann. Denne sygdom har karakteristiske træk som forstørret tunge, navlebrok og over gennemsnitlig fødselsvægt og -højde.
Cleidokranial dysostose
Forstørret og forsinket lukning af den forreste fontanel, tandanomalier, hypoplasi af kravebenene. Normalt er lukningen af fontanellen fuldstændig, og der kræves ingen kirurgisk behandling. Screening og behandling af tandproblemerne af den børnetandlæge og ortodontist er afgørende.