Medfødte anomalier i halsen
Branchiale anomalier hos børn omfatter et bredt spektrum af medfødte misdannelser, der findes langs halsens laterale eller mediale regioner.
Blandt disse anomalier er den første, anden og fjerde branchialtype, der hver udviser forskellige karakteristika.
Første branchiale kløftanomalier manifesterer sig typisk som cyster, bihuler eller begge dele placeret nær øret eller langs kæbelinjen.
Anden branchial kløft i bihulerne kan strække sig fra den anterolaterale, nedre tredjedel af halsen op til den homolaterale tonsil; anden branchialcyster er normalt placeret nær mandibulavinklen.
Ved både 1. og 2. branchialspalte er en auditiv test (som nogle gange kun er en hørescreening for den nyfødte) obligatorisk på et tidspunkt under behandlingen.
Anomalier i den fjerde gællepose involverer ofte dybe halsstrukturer, der præsenterer sig som fistler (inde i halsen i pyrifom sinus, en del af den nedre pharynx) eller cyster placeret nær skjoldbruskkirtlen. De fleste læsioner er placeret i venstre side.
Udover disse branchiale anomalier er thyroglossus-ductuscysten en anden hyppig tilstand, der opstår som følge af ufuldstændig involution af ductus thyroglossus under embryonisk udvikling. En sådan tilstand viser sig ofte som en hævelse i midterlinjen af den øvre del af halsen. Variationer i volumen og infektioner er hyppige.
Der findes adskillige andre medfødte misdannelser i grenen/ansigtet/cervikalområdet. Præcis identifikation og skræddersyede behandlingsstrategier for disse anomalier er afgørende for at afbøde potentielle komplikationer, hvilket fremhæver betydningen af præcis diagnose og passende interventioner for optimal patientpleje.
Medfødte nasale anomalier
Talrige misdannelser er også mulige på dette niveau. De to hyppigste er choanal atresi og medfødt stenose af pyriformis aperturen.
Choanae er åbninger i den bageste del af næsehulen, der tillader luft at passere fra næsen til halsen. Choanal atresi er en obstruktion af en (unilateral) eller begge (bilaterale) choanaer af en membran og/eller knogle. Denne sjældne misdannelse er til stede ved fødslen (medfødt) og forhindrer luft i at strømme ordentligt ned i luftvejene.
Afhængigt af dens sværhedsgrad er choanal atresi karakteriseret ved symptomer, der spænder fra kronisk næseobstruktion til alvorlig, livstruende åndedrætsbesvær.
Choanal atresi behandles kirurgisk. Ved bilaterale former udføres kirurgi inden for få dage efter fødslen. I tilfælde af ensidig choanal atresi tolereres misdannelsen generelt godt, og kirurgisk behandling anbefales uden hastende behandling, normalt fra 12 måneders alderen og nogle gange endda meget senere.
Kirurgi udføres ved hjælp af nasal endoskopi (gennem næseborene) for at fjerne overskydende væv og knogle, der blokerer bagsiden af næsen. Selv om denne procedure er meget effektiv, er en opfølgning nødvendig i flere måneder.
Den piriforme næseåbning er den pæreformede, knoglede åbning midt i ansigtet, på næsens sted, svarende til indgangen til næsehulerne (to luftpassager gravet ind i maxillary knoglerne, adskilt af næseskillevæggen, som åbner foran af næseborene og bagtil af choanae).
Denne indsnævring af piriformisåbningen i dens tværgående dimensioner er resultatet af overdreven vækst (hypertrofi) af en del af maxillærbenet og dets mediale forskydning.
I tilfælde af moderat stenose (forsnævring) kan der opstå vejrtrækningsbesvær senere hos spædbarnet, hvilket manifesterer sig som "hvæsende vejrtrækning" (inspiratorisk stridor), kronisk næseobstruktion ("tilstoppet næse" eller tilstoppet næse), spisevanskeligheder eller endda kvælning under fodring (apnø, cyanose på grund af manglende evne til at trække vejret gennem munden og fodre samtidig). Dette åndedrætsbesvær aftager, når barnet græder, da det så er muligt at trække vejret gennem munden. I tilfælde af svær stenose kan der opstå næseobstruktion, hvilket fører til øget respirationsanstrengelse, hvilket igen kan forårsage neonatal respirationsbesvær, potentielt livstruende, hvis det ikke behandles omgående.
De fleste børn med en sådan stenose har få symptomer og kræver ofte kun lokal behandling, såsom rensning af næsehulen med saltvand. I tilfælde af mere alvorlig påvirkning, især hvis barnet har svært ved at spise, vil brug af serum med tilsat adrenalin og/eller lokale kortikosteroider blive foreslået.
I tilfælde af utilstrækkelig effekt kan kirurgisk behandling for at forstørre de piriforme åbninger foreslås.
Genetisk høretab
Døvhed er den hyppigste form for sensorisk underskud. I langt de fleste tilfælde betegnes døvheden som ikke-syndromisk eller isoleret, og høretab er den eneste rapporterede kliniske anomali. I udviklede lande er 60-80 % af tilfældene af tidligt debuterende høretab af genetisk oprindelse.
Pendred syndrom - Diagnostisk og plejeprotokol
Pendred syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker både hørelse og skjoldbruskkirtelfunktion. For at støtte sundhedspersonale i at yde den bedst mulige pleje er der udviklet en diagnostisk og plejeprotokol, som nu er tilgængelig på engelsk, understøttet af ERN CRANIO. Du kan finde den oversatte protokol her.
Denne protokol giver opdateret vejledning om diagnose, behandling og langsigtet håndtering af Pendred syndrom. Målet er at forbedre og harmonisere plejen for patienter i hele Europa ved at tilbyde en fælles, evidensbaseret klinisk reference.
Protokollen, der oprindeligt blev oprettet i Frankrig ved hjælp af den metode, der er fastsat af Haute Autorité de Santé (HAS), er blevet omhyggeligt oversat inden for ERN-rammen for at stemme overens med internationale standarder inden for behandling af sjældne sygdomme.
Selvom protokollen tilbyder en klar ramme, erstatter den ikke sundhedspersonalets kliniske vurdering. Den bør tilpasses hver patients individuelle behov, omstændigheder og lokale sundhedskontekst.
Denne ressource vil blive opdateret regelmæssigt for at afspejle ny medicinsk viden og udviklende bedste praksis.
Laryngotracheoøsofageal kløft
En laryngo-trakeo-øsofageal kløft er en medfødt misdannelse, der er karakteriseret ved en unormal, posterior, sagittal forbindelse mellem strubehovedet og svælget, muligvis strækkende sig nedad mellem luftrøret og spiserøret.
Afhængigt af misdannelsens sværhedsgrad kan patienter præsentere med stridor, hæs gråd, synkebesvær, aspirationer, hoste, dyspnø og cyanose til tidlig respiratorisk distress. Fem typer laryngo-trakeo-øsofageal kløft er blevet beskrevet baseret på den nedadgående forlængelse af kløften, hvilket typisk korrelerer med symptomernes sværhedsgrad: Type 0 laryngo-trakeo-øsofageal kløft til type 4 laryngo-trakeo-øsofageal kløft (se disse termer). LC er ofte forbundet med andre medfødte abnormaliteter/anomalier (16 % til 68 %), primært involverende mave-tarmkanalen, som omfatter laryngomalaci, trakeo-bronkial dyskinesi, trakeo-bronkomalacia (primært type 3 og 4) og gastro-øsofageal reflukssygdom (GERD). De syndromer, der hyppigst er forbundet med en LC, er Opitz/BBB syndrom, Pallister Hall syndrom, VACTERL/VATER association og CHARGE syndrom.
Alderen for diagnosen afhænger hovedsageligt af sværhedsgraden af de kliniske symptomer og dermed af omfanget af LC. Diagnosen stilles enten baseret på kliniske manifestationer eller på undersøgelser, såsom endoskopi, røntgen eller CT-scanning, udført for andre tilstande.
Informative videoer om vanskelige luftveje
Informative videoer om vanskelige luftveje
Lægemiddelinduceret søvnendoskopi hos børn med obstruktiv søvnapnø
Pædiatrisk trakeostomi
Trakealkanylen: Taleventiler og hætter
Laryngotracheal stenose
Laryngotracheal stenose (LTS) er en patologisk forsnævring af larynx, subglottis og/eller luftrøret. Dette kan være til stede ved fødslen på grund af en genetisk defekt (medfødt stenose), eller det kan være en erhvervet tilstand, normalt på grund af ardannelse i luftvejene forårsaget af et ventilationsrør.
Patienter med LTS oplever varierende grader af åndenød. I alvorlige tilfælde af LTS er en trakeostomi-tube nødvendig for tilstrækkelig ventilation. En trakeostomi-tube indsættes kirurgisk i luftrøret gennem halsen.
Behandlingen af LTS er kompleks og involverer normalt et tværfagligt team af ØNH-kirurger, hjerte-thoraxkirurger, børnekirurger, børnelæger (børneintensiv afdeling, børnepulmonologer) og tale- og synkepædagoger.