Ikke-syndromisk ganespalte eller læbe-ganespalte
Ved ikke-syndromisk ganespalte er ganen delvist eller helt åben, men der er ingen andre medfødte anomalier til stede.
Denne tilstand påvirker synkning, spisning og tale. Børn har en højere risiko for ydre øreinfektioner.
Kirurgisk reparation er indiceret; tidspunktet for operationen varierer mellem spalteteams verden over.
Ved ikke-syndromisk læbe-ganespalte er læben og ganen involveret i spalten, men der er ingen andre medfødte anomalier til stede.
Læbespalten kan være ensidig (ensidig) eller tosidig (tosidig). Spalten kan være komplet (involverer næsebunden) eller ufuldstændig.
Hvis kløften involverer alveoleryggen, kan der ses et hak eller en ægte kløft på den ene eller begge sider. Derudover kan ganen være delvist eller helt åben. Kirurgisk reparation er indiceret; tidspunktet og stadierne for dette udføres varierer mellem kløftteamene.
Syndromisk ganespalte eller læbe-ganespalte
Ved syndromisk ganespalte er ganen delvist eller helt åben, og andre medfødte anomalier er til stede.
Ganespalten påvirker synkning, spisning og tale, men disse faktorer kan også hæmmes af det underliggende syndrom.
Ved syndromisk læbe-ganespalte er læben og ganen delvist eller helt åbne, og der er andre medfødte misdannelser til stede. Læbe-ganespalten påvirker synkning, spisning og tale, men disse faktorer kan også hæmmes af det underliggende syndrom.
ERN CRANIO støtter den hollandske retningslinje for 'schisis' [udtrykket 'schisis' på hollandsk omfatter alle typer ansigtsspalter, oftest læbe- og/eller ganespalter].
Informative videoer om læbe- og/eller ganespalte
Informative videoer om læbe- og/eller ganespalte
Alveolær knogletransplantation: til børn med læbe- og/eller ganespalte
Embryonal udvikling: Læbe- og/eller ganespalte
Talekirurgi: Buccal flap
Lukning af en ganespalte
Robin-sekvens
Diagnosen Robin-sekvens stilles i tilfælde af:
En hypoplasi af mandibula
Vejrtrækningsbesvær, især når man sover på ryggen
Glossoptose
Der skelnes mellem isoleret og syndromisk Robin-sekvens , afhængigt af fraværet af tilstedeværelsen af andre medfødte anomalier. Et eksempel på en syndromisk Robin-sekvens er Treacher Collins syndrom .
Vejrtrækningsforstyrrelserne ved ikke-syndromisk Robin-sekvens kan ofte overvindes ved at lade barnet sove på siden eller i liggende stilling (kombineret med en mætningsanordning til overvågning). Ved syndromiske lidelser bør dette altid forsøges, men yderligere foranstaltninger kan være nødvendige.
Normalt er der også en ganespalte til stede.
Lidelser med læbe-/ganespalte som vigtigt træk
Facial dysostose beskriver et sæt af klinisk og ætiologisk heterogene medfødte kraniofaciale anomalier. Disse lidelser opstår som følge af unormal udvikling af den første og anden faryngeale bue og deres afledte dele under embryogenesen.
Disse lidelser er stærkt relateret til vejrtrækningsproblemer, og det nyfødte barn bør screenes med en søvnundersøgelse. Generelt er det primære obstruktionssted ved tungebasen. Når et barn også har ganespalte, kan kirurgisk lukning af ganen forværre vejrtrækningsproblemerne betydeligt. Før man udfører denne kirurgiske procedure, skal man være sikker på, at vejrtrækningen ikke bliver blokeret. Dette kan gøres ved at udføre en søvnundersøgelse natten over, hvor barnet bærer en ganespalte, der efterligner en lukket gane.
Vejrtrækningsproblemer aftager typisk ikke med tiden ved ansigtsdysostose, men kræver behandling. Dette kan enten være støttende foranstaltninger såsom ilt om natten eller CPAP, men det kan også kræve kirurgiske indgreb som trakeostomi ved alvorlig obstrueret vejrtrækning og mandibulær distraktion.
Treacher Collins
Symmetriske ansigtsanomalier: Hypoplasi af infraorbitalrand og zygomatisk bue, kolobom i øjenlågene, lav position af laterale canthi, entropion, mikroti, døvhed, hypoplasi i mandibula, åndedræts- og spisevanskeligheder. Ofte samtidig forekomst af ganespalte.
Nager syndrom
Ligner Treacher Collins syndrom, kombineret med hypoplasi af tommelfingrene.
Miller syndrom
Ansigtstrækkene ligner Treacher Collins syndrom.
Burn-McKeown
Symmetrisk af asymmetriske ansigtsanomalier, choanal atresi.