Kraniosynostose
Kraniosynostose er en af sygdomsgrupperne inden for ERN CRANIO, der dækker en bred vifte af kraniosynostose, både unisutureret og multisutureret kraniosynostose falder ind under denne gruppe.
Hvad er kraniosynostose?
Kraniosynostose er en tilstand, hvor en eller flere af kranietrådene lukker for tidligt. Kranietråde er nødvendige for at forme hovedet under fødslen og for hurtig vækst af kraniet i de første par leveår. For tidlig lukning af tråd(er) vil resultere i en ændret form af hovedet og hæmme hjernens normale vækst.
Kraniosynostose forekommer hos 1 ud af 2100 til 1 ud af 2500 fødsler og kan enten være ikke-syndromisk (også kaldet isoleret) eller syndromisk.
ERN CRANIO støtter den europæiske kliniske praksisretningslinje for kraniosynostose, der er udarbejdet inden for ERN CRANIO-netværket. Retningslinjen beskriver behandling og håndtering af kraniosynostose. En patient- og familietilpasset version af den professionelle retningslinje er blevet udviklet af en af ERN CRANIOs patientrepræsentanter.
Symptomer og konsekvenser
Tegnene på kraniosynostose er normalt synlige ved fødslen, men de vil blive mere tydelige i løbet af de første par måneder af barnets liv. Tegn og sværhedsgrad afhænger af, hvor mange suturer der er fusioneret, og hvornår i hjernens udvikling fusionen finder sted. Disse kan omfatte:
-
En misformet kranium, hvor formen afhænger af hvilken af sømerne der er påvirket
-
En unormal følelse eller forsvindende fontanel på babyens kranium
-
Udvikling af en hævet, hård kam langs de berørte suturer
-
Langsom eller ingen vækst af hovedet, efterhånden som babyen vokser
Uden behandling vil kraniets deformitet øges, og der er risiko for forhøjet hjernetryk. Risikoen for dette varierer afhængigt af typen af kranieafvigelse. Det er også vigtigt at teste børnene for øjenafvigelser, hørelse
abnormiteter, generel udvikling og vejrtrækningsproblemer under søvn.
Behandling og håndtering
Behandling af kraniosynostose involverer kirurgi for at korrigere hovedets form og muliggøre normal hjernevækst. Tidlig diagnose og behandling giver tilstrækkelig plads til, at hjernen kan vokse og udvikle sig.
Ekspertisecentre for kraniosynostose
Hospitalerne nedenfor har alle ekspertise inden for unisutur/isoleret kraniosynostose og/eller syndromiske former for kraniosynostose. "At have ekspertise" betyder, at de har en national godkendelse fra deres sundhedsministerium, der angiver, at de er et ekspertcenter i landet. Derudover opfylder de kriterierne for ekspertise fra ERN CRANIO, som anerkender dem som "europæiske ekspertisecentre"
Unisutur kraniosynostose
Ved unisutur kraniosynostose er en af suturerne i kraniet lukket for tidligt, hvilket forårsager en ændring i kraniets form. Det er oftest den eneste medfødte lidelse og betegnes derfor som isoleret.
Unilambdoid sutursynostose
Den mest almindelige form for unilambdoid sutursynostose er ikke-syndromisk. Der er en lille chance for en arvelig form for unilambdoid sutursynostose. Der er også en lille chance for, at unilambdoid sutursynostose udvikler sig i en syndromisk form. Personer, der har en syndromisk unilambdoid sutursynostose, udvikler unilambdoid sutursynostose på grund af deres andre tilstande eller syndromer.
Ved lambdoid synostose påvirkes også væksten af kraniebunden, hvilket indikeres ved, at øret på den side er placeret lavere, bedst set bagfra. Desuden hæmmes bagudgående vækst af nakkebenet på den side, hvilket ledsages af kontralateral occipital bossing. Venstre lambdoid synostose kan også forekomme, når lambdoid suturen på venstre side af hovedet lukker for tidligt. Hvis venstre occipitalsøm er lukket, gælder følgende:
-
Venstre øre er for lavt;
-
Venstre side af baghovedet er lavere;
-
Der er en skævhed i ansigtet, som er særligt synlig, når du står foran spejlet med dit barn.
Sagittal sutursynostose
Sagittal sutursynostose kan også kaldes skafocefali. Den mest almindelige form for sagittal sutursynostose er ikke-syndromisk eller 'isoleret', fordi det er den eneste tilstand, dit barn kan have, og den forekommer ikke sammen med andre tilstande. Der er en meget lille chance for en arvelig form for sagittal sutursynostose. Der er en meget lille chance for, at sagittal sutursynostose udvikler sig i en syndromisk form. Personer, der har en syndromisk sagittal sutursynostose, udvikler sagittal sutursynostose på grund af deres andre tilstande eller syndromer.
Fordi væksten i bredde hæmmes, vokser kraniet mere og mere i længden for at kompensere i det første leveår. Den mest almindelige form for kraniosynostose er sagittal sutursynostose, hvor den sagittale sutur, der løber mellem den forreste og bageste fontanel, lukker sig for tidligt. Panden bliver rundere, og bagsiden af hovedet bliver mere spids. En knoglekam kan ofte mærkes på stedet for den sagittale sutur.
Metopisk sutursynostose
Metopisk sutursynostose kan også kaldes trigonocephali. Den mest almindelige form for metopisk sutursynostose er ikke-syndromisk. Der er en meget lille chance for, at metopisk sutursynostose udvikler sig i en syndromisk form. Personer, der har en syndromisk metopisk sutursynostose, udvikler metopisk sutursynostose på grund af deres andre tilstande eller syndromer.
Hos børn, hvor den metopiske eller 'pande'-sutur lukker for tidligt, kan panden ikke vokse i bredden, men den bageste del af kraniet fortsætter med at vokse. Panden er derfor spids, øjnene er tæt sammen, og de ydre øjenkroge er højere end de indre hjørner. En knogleryg kan ofte mærkes ved pandesømmen. Derfor kalder vi også denne tilstand 'kilekranie'. Kun en alvorlig kilekranie har disse karakteristika. En fremtrædende lodret ryg over den metopiske sutur palperes i midterlinjen.
Tilstanden kan variere fra mild til svær. I modsætning til de andre typer kraniosynostose er risikoen for øget hjernetryk (som vi bestemmer gennem oftalmologi) ved trigonocephali meget lav. Derfor er vi i stigende grad tilbageholdende med at operere. Det sker også, at pandens unormale form forbedres spontant, så kirurgi ikke længere er nødvendig som en selvfølge
Unikoronal sutursynostose
Unilambdoid sutursynostose kan også kaldes plagiocephali. Den mest almindelige form for unicoronal sutursynostose er ikke-syndromisk, og årsagen er ukendt. Der er en risiko for, at unicoronal sutursynostose arves af en af forældrene. Der er en lille chance for, at unicoronal sutursynostose udvikler sig i en syndromisk form. Personer, der har en syndromisk unicoronal sutursynostose, udvikler den unicoronale sutursynostose på grund af deres andre tilstande eller syndromer.
Ved unicoronal synostose påvirkes væksten af kraniebunden, hvilket indikeres ved, at øret på den side er placeret lavere, bedst set bagfra. Desuden hæmmes bagudgående vækst af nakkebenet på den side, hvilket ledsages af kontralateral occipital bossing. Venstre unicoronal synostose kan også forekomme, når den koronale sutur på venstre side af hovedet lukker for tidligt.
Hvis venstre kronesøm er lukket:
-
Venstre øjenhule er for høj
-
Er venstre side af panden vendt fremad;
-
Øjenåbningen er større til venstre end til højre
-
næsen er let skæv.
Multisutur
kraniosynostose
Ved multisutur-kraniosynostose er to eller flere kraniale suturer lukket for tidligt. Kraniosynostose kaldes syndromisk, hvis der er andre medfødte lidelser til stede, såsom lidelser i ansigt, hænder og fødder, men kan også involvere andre organer, for eksempel hjertesygdomme eller anorektale anomalier.
Når to eller flere kraniesuturer lukker for tidligt, kan kraniet ikke længere vokse på det sted. På et sted, hvor der stadig er plads, vokser kraniet mere. Hvor mange og hvilke sømme der lukker for tidligt, bestemmer, hvordan kraniets form ser ud. Uden korrekt behandling er der en høj risiko for forhøjet hjernetryk. Dette får hjernen til at fungere dårligere. Ved syndromisk kraniosynostose forekommer der, udover lukningen af kraniesuturerne, også andre medfødte abnormaliteter. For eksempel på hænder og fødder, øjne og øjenlåg, overkæbe og tænder, aurikler og hørelse.
Vejrtrækningen kan være noget vanskelig under søvn, hvilket forårsager snorken. Vi måler sværhedsgraden af vejrtrækningsproblemer med en søvnundersøgelse.
Apert syndrom
Mellemansigtet vokser ikke nok frem, og overkæben er smal, hvilket giver lidt plads til tænder og kindtænder. Tænderne bryder ofte sent ud. Vejrtrækningen kan være vanskelig under søvn, hvilket får barnet til at snorke eller holde op med at trække vejret i kort tid. Øreinfektioner forekommer oftere. Svær akne kan udvikle sig i puberteten. Intelligens varierer fra normal til meget lav. Abnormaliteter, der forekommer sjældnere, er: ganespalte, hjerte- og nyreabnormaliteter og abnormaliteter i halshvirvler og led.
Crouzon- eller Pfeiffer-syndrom
Crouzons syndrom involverer for tidlig lukning af kraniesuturerne. Midteransigtet er tilbagetrukket, og øjnene er langt fremad ("konvekse øjne"). Vejrtrækningen er ofte hørbar under søvn. Fontanellen kan føles anspændt.
Ved Crouzons syndrom kan kraniets form være unormal eller normal, afhængigt af de involverede kraniesuturer. Hjerneafvigelser kan omfatte: højt hjernetryk, for meget cerebrospinalvæske og for lav placering af dele af lillehjernen. Øjenhulerne er overfladiske, hvilket gør øjnene mere fremadrettede. Øjnene kan bevæge sig unormalt, fordi musklerne ikke er korrekt udviklede. Øjenhulerne kan også være langt fra hinanden.
Mellemansigtet vokser ikke nok fremad, og overkæben er smal, hvilket giver lidt plads til tænder og kindtænder. Tænderne bryder ofte frem sent. Vejrtrækningen kan være vanskelig under søvn, hvilket kan få dit barn til at snorke eller holde op med at trække vejret i kort tid. Øreinfektioner forekommer oftere. Den gennemsnitlige intelligens er normal, men varierer fra lav til høj.
Muenke syndrom
Muenkes syndrom er karakteriseret ved for tidlig lukning af en (skæv pande) eller begge koronale suturer (bred kranium) og høretab.
Karakteristika for denne tilstand er:
-
Kraniets form bestemmes af den for tidlige lukning af en eller begge koronale suturer (skævt kranium eller bredt kranium)
-
Munden er lille med en høj og smal gane. Overkæben kan være smal, hvilket giver lidt plads til alle tænderne.
-
Der er høretab på grund af en defekt i det indre øre.
-
Intelligens er næsten normal.
-
Adfærdsmæssige abnormiteter som ADHD og autismelignende lidelser er mere end dobbelt så almindelige som hos jævnaldrende.
-
Det kan være lidt vanskeligt at trække vejret, mens barnet sover, hvilket for eksempel kan få barnet til at snorke. Vi måler sværhedsgraden af vejrtrækningsproblemerne med en søvnundersøgelse.
Kraniofrontonasalt syndrom
For tidlig lukning af en eller begge koronale suturer (skæv eller bred kranie) og en bred næsespids. Tommelfingrene og storetæerne er brede eller dobbelte. Ofte er brystkassen asymmetrisk, og der er en kort hals.
Karakteristika for denne tilstand er:
-
Kraniet er skævt eller bredt.
-
Øjnene kan bevæge sig unormalt, fordi musklerne ikke er veludviklede. Øjenhulerne kan også være langt fra hinanden.
-
Næsespidsen er bred eller spaltet (fordybning i midten).
-
Overkæben er smal, hvilket giver lidt plads til tænder og kindtænder.
-
Tænderne bryder ofte frem sent.
-
Tommelfingrene og storetæerne er brede eller endda dobbelte. Neglene er ofte sprøde med riller.
-
Brystet er skævt, og brystudviklingen kan også være asymmetrisk.
Hvor ofte sker det?
I Holland fødes cirka et til to børn om året med kraniofrontonasalt syndrom.
Saethre-Chotzen syndrom
Saethre-Chotzen syndrom er karakteriseret ved for tidlig lukning af den ene (skæv pande) eller begge koronale sømme (bred kranium) og lavt hængende det ene eller begge øvre øjenlåg. Kropslængden er kort. Hænderne har svømmehud, én håndlinje og korte fingre.
Kraniets form bestemmes af for tidlig lukning af en eller begge koronale suturer (se skævt kranium eller bredt kranium). Et eller begge øvre øjenlåg hænger for lavt og kan skjule pupillen, hvilket gør synet vanskeligt. Overkæben kan være smal, hvilket efterlader lidt plads til alle tænderne. Mindre almindelige abnormiteter er: en unormal placering af anus, navlebrok, abnormiteter i halshvirvlerne, døvhed, udviklingsforsinkelse. Vejrtrækningen kan være noget vanskelig under søvn, hvilket f.eks. kan få barnet til at snorke. Vi måler sværhedsgraden af vejrtrækningsproblemer med en søvnundersøgelse. Børnene kan have en noget lav kropsstørrelse.
TCF12-syndrom
Karakteristisk er for tidlig lukning af den ene (skæv pande) eller begge koronale suturer (bred kranie). I undtagelsestilfælde kan andre kraniesuturer også være lukket for tidligt.
Kraniets form bestemmes af den for tidlige lukning af en eller begge koronale suturer (se skævt kranium eller bredt kranium). Overkæben kan være smal, hvilket efterlader lidt plads til alle tænderne. Fordi de genetiske abnormiteter i TCF12-genet først for nylig er blevet opdaget, vides der ikke meget om de tilhørende symptomer. Vores team udfører videnskabelig forskning i dette.
Andre syndromiske
kraniosynostosesyndromer
Ved andre kraniosynostosesyndromer forekommer for tidlig lukning af to eller flere kraniale suturer, hvortil der er fundet en genetisk årsag. Syndromet er normalt meget sjældent eller først for nylig kendt, så der er mindre information om det.
For tidlig lukning af to eller flere kraniesuturer bestemmer kraniets form. Uden korrekt behandling er der en høj risiko for for højt tryk i hjernen. Andre medfødte abnormaliteter kan også forekomme. Vi kan i stigende grad finde den genetiske årsag til dette, men det er ikke altid tilfældet. For bedre at kunne genkende årsagen udfører vores team en masse forskning i dette.